Gen odpowiadający za skrzywienie kręgosłupa odkryty!
2010-12-23
Udało się zidentyfikować pierwszy gen, który zwiększa ryzyko skrzywienia kręgosłupa. Odkrycia genu dokonali naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego we współpracy z badaczami z innych amerykańskich ośrodków
Skolioza idiopatyczna (samoistna) nie jest związana z konkretnymi przyczynami, np. różnicą w długości kończyn, czy z inną chorobą. Zaczyna się ona rozwijać u zdrowych pod innymi względami dzieci, w okresie wzmożonego wzrostu, jaki towarzyszy dojrzewaniu. Częściej występuje u dziewcząt.
Choć naukowcy wiedzieli, że skolioza ma związek z czynnikami dziedzicznymi, bowiem często występuje rodzinnie, to sposób dziedziczenia predyspozycji do tej choroby nie był jasny. Miało to prawdopodobnie związek z faktem, że na rozwój skoliozy wpływa kilka różnych genów, które oddziałują wzajemnie ze sobą i dodatkowo z czynnikami środowiskowymi, uważają autorzy najnowszej pracy.
Okazało się, że pacjenci ze skoliozą bardzo często mieli defekt w odcinku genu CHD7, który nie koduje białka, ale odpowiada za włączanie genu. Taka mutacja nie przeszkadza w produkcji zapisanego w genie białka, ale znacznie ją obniża. Dzieje się tak dlatego, że gen ulega wyłączeniu znacznie częściej, niż powinien.
- Zmiana w ilości produkowanego białka jest bardzo niewielka. Prawdopodobnie dlatego skolioza rozwija się bardzo stopniowo - wyjaśnia biorący udział w badaniach dr Michael Lovett.
Zdaniem autorów pracy, odkrycie to pomoże zrozumieć w jaki sposób gen CHD7 reguluje rozwój kręgosłupa i dlaczego mutacja w nim prowadzi do deformacji tak ważnego elementu szkieletu.
Według naukowców jeśli uda się zrozumieć genetyczne podłoże skoliozy, to teoretycznie będzie można przewidywać, u kogo ona wystąpi i zastosować odpowiednią terapię jeszcze zanim utrwalą się deformacje kręgosłupa.
Chcemy, żeby portal CoZaDzien.pl był miejscem wymiany opinii dla wszystkich mieszkańców Radomia i ziemi radomskiej.
Ze względu na sytuację na Ukrainie i emocje, jakie pojawiają się przy tej okazji, zdecydowaliśmy w najbliższym czasie wyciszyć komentarze na naszej stronie. Zachęcamy do dyskusji w mediach społecznościowych. Apelujemy o wzajemny szacunek i zrozumienie.
Chcemy, żeby nasze publikacje były powodem do rozpoczynania dyskusji prowadzonej przez naszych Czytelników; dyskusji merytorycznej, rzeczowej i kulturalnej. Jako redakcja jesteśmy zdecydowanym przeciwnikiem hejtu w Internecie i wspieramy działania akcji "Stop hejt".
Dlatego prosimy o dostosowanie pisanych przez Państwa komentarzy do norm akceptowanych przez większość społeczeństwa. Chcemy, żeby dyskusja prowadzona w komentarzach nie atakowała nikogo i nie urażała uczuć osób wspominanych w tych wpisach.
§1. Rekord Grupa Mediowa sp. z o.o., zwana dalej Administratorem udostępnia swoim użytkownikom możliwość nieodpłatnego korzystania z Forum Internetowego w serwisie www.cozadzien.pl zwanym dalej Forum, w celu zamieszczania komentarzy i opinii na tematy zamieszczonych publikacji oraz związanych z nimi wymianą poglądów i dyskusją.
§2. Dostęp do Forum posiadają wszyscy użytkownicy publicznej sieci Internet, którzy korzystają z serwisu www.cozadzien.pl zwani dalej Uczestnikami Forum. W celu zamieszczenia komentarza pod publikacją Uczestnik Forum po zapoznaniu się z treścią Regulaminu Forum wypełnia treść w ramce dostępnej pod publikacją wraz z podpisem. Uczestnik Forum może także wyrażać swoje opinie poprzez głosowanie tzw. „łapkami” pod zamieszczonymi komentarzami, które to głosy zliczane są w sposób automatyczny i aktualizowane przy kolejnych odsłonach strony.
§3. Uczestnik Forum publikuje swoje komentarze i opinie wyłącznie na własną odpowiedzialność. Administrator nie ponosi jakiejkolwiek odpowiedzialności za treści zamieszczane przez Uczestników Forum na łamach Forum.
§4. Niedopuszczalne jest umieszczanie przez Uczestników na łamach Forum treści sprzecznych z prawem, naruszających prawa osób trzecich, zawierających treści pornograficzne, wulgarnych lub obscenicznych, wzywających do nienawiści rasowej lub wyznaniowej lub etnicznej, naruszających godność człowieka, nawołujących do przemocy czy też propagujących przemoc w świecie rzeczywistym.
§5. Niedopuszczalne jest umieszczanie przez Uczestników na łamach Forum treści uznanych powszechnie za naganne moralnie, niezgodnych z zasadami współżycia społecznego, zawierających hejt, będących pomówieniami czy też celowo obraźliwych, w tym także oskarżeń i opinii szkalujących Administratora oraz naruszających dobre imię jego firmy, mediów, właścicieli i pracowników.
§6. Niedopuszczalne jest umieszczanie przez Uczestników na łamach Forum treści zawierających przekazy reklamowe, linki innych serwisów, treści będących reklamą, spamem oraz niezamówioną informacją handlową. Uporczywe zamieszczanie powtarzających się treści pod wieloma publikacjami a także komentarze nie związane w żaden sposób z publikacją i zbędne z uwagi na przedmiot dyskusji będą traktowane jako spam.
§7. Administrator zastrzega sobie prawo do usuwania treści, o których mowa w par. 4, 5 i 6 Regulaminu Forum a także innych wypowiedzi uznawanych przez niego za uciążliwe, jak również prawo do blokowania uczestnictwa w Forum w stosunku do osób naruszających postanowienia par. 4, 5 i 6 regulaminu. Wydawca może również przekazać pozostające w jego posiadaniu dane Uczestników Forum sądowi, prokuraturze, policji i innym uprawnionym organom państwa na potrzeby prowadzonych przez nie postępowań.
§8. Administrator prowadzi moderację automatyczną przez system antyspamowy wyposażony dodatkowo w filtr wulgaryzmów, który odpowiada za usuwanie treści zakwalifikowanych do tych kategorii. Moderacja ręczna stosowana jest w wyjątkowych przypadkach po analizie zgłoszeń wynikających z naruszeń par. 4, 5 i 6 oraz pozostałych zapisów regulaminu.
§9. Administrator zastrzega sobie prawo do wyłączenia Forum z treści prowadzonego przez siebie serwisu lub zmianę sposobu dodania komentarza w innych opcjach dostępnych pod ramką wpisu a także wyłączenia możliwości komentowania dla poszczególnych publikacji bez podawania przyczyn takiego działania.
§10. Administrator dołoży wszelkich starań w celu zapewnienia prawidłowego działania Forum oraz udzieli pomocy w rozwiązywaniu problemów dotyczących jego funkcjonowania.
§11. Uczestnicy Forum poprzez umieszczenie swoich komentarzy i opinii na stronach Forum zobowiązują się do przestrzegania Regulaminu Forum.
§12. Regulamin niniejszy obowiązuje od momentu jego opublikowania. Administrator zastrzega sobie prawo do wprowadzania zmian w niniejszym regulaminie. Wszelkie zmiany stają się obowiązujące w momencie ich opublikowania na stronie www.cozadzien.pl
Choć naukowcy wiedzieli, że skolioza ma związek z czynnikami dziedzicznymi, bowiem często występuje rodzinnie, to sposób dziedziczenia predyspozycji do tej choroby nie był jasny. Miało to prawdopodobnie związek z faktem, że na rozwój skoliozy wpływa kilka różnych genów, które oddziałują wzajemnie ze sobą i dodatkowo z czynnikami środowiskowymi, uważają autorzy najnowszej pracy.
.jpg)
